這種疾病被認為是一種罕見的疾病，這是由於細胞內銅輸送紊亂及其在體內的堆積引起的，銅過量導致中樞神經系統和內臟嚴重病變。 這種疾病如果得不到治療會導致致命的結果，但如果及時診斷並選擇正確的治療，患者便可以保持高質量的生活。
消息稱，遠東聯邦大學的研究人員開發出一種價格低廉的高精度測試系統……等位基因特異性PCR，該系統廣泛用於檢測基因組DNA中的突變，現在可以廣泛用於威爾遜-科諾瓦病的診斷。
新診斷方法可使用特殊標記找到患者DNA中最常見的突變。 三小時內可以獲得檢測結果，國內許多醫療機構都有化驗設備。
遠東聯邦大學稱，現在測試系統處於專利階段，一家俄羅斯公司對該系統感興趣。